La muco, késako ?...

La mucoviscidose que l’on appelle aussi en français fibrose kystique est de fait un trouble génétique conduisant à la formation de sécrétions trop visqueuses dans différents organes comme les poumons ou le pancréas. Cette maladie est incurable, ce qui signifie que les personnes concernées doivent s’en accommoder pendant toute leur vie. Heureusement aujourd’hui, grâce aux nouvelles thérapies et traitements médicamenteux, tant l’espérance de vie que la qualité de vie des patients ont sensiblement augmenté par rapport à autrefois.

Une maladie à deux noms

La médecine connaît deux noms pour cette maladie et ces deux noms décrivent tous deux les caractéristiques typiques de cette pathologie. La fibrose kystique se réfère aux anomalies du pancréas qui ont été initialement décrites dans cette maladie. Il se trouve que les bronches développent aussi des dilatations kystiques appelées bronchectasies. L’autre nom, beaucoup plus courant en français, «mucoviscidose », se réfère aux mucosités visqueuses. Ces mucosités épaisses proviennent d’une altération de la composition des liquides organiques du corps humain et entravent la fonction pulmonaire, la fonction du pancréas et celle d’autres organes encore. La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus répandue au sein de la population blanche. Comme nous l’avons dit plus haut, la mucoviscidose est une maladie incurable et en Suisse, elle frappe environ un nouveau-né sur deux mille. Chez le nouveau-né, l’occlusion intestinale qui se produit en raison de matières fécales gluantes et visqueuses est l’un des premiers signes de cette pathologie. Le nourrisson et le petit enfant prospèrent peu et ont des problèmes pulmonaires. Les enfants concernés souffrent surtout d’une toux permanente et de fréquentes infections de voies respiratoires. Chez les enfants plus âgés et les adultes souffrant de mucoviscidose, d’autres complications s’ajoutent: inflammation de la vésicule biliaire, fibrose du foie, diabète et ostéoporose. Au stade final de cette maladie, la fonction respiratoire est sévèrement compromise. Il y a encore quelques décennies, les personnes atteintes de mucoviscidose mouraient avant leur majorité. Aujourd’hui, grâce aux nouveaux moyens thérapeutiques, les nouveau-nés souffrant de mucoviscidose auront de bonnes chances d’atteindre l’âge de 50 ans ou davantage.

Un héritage que l’on ne peut malheureusement pas refuser

La mucoviscidose figure au nombre des maladies héréditaires et on la connaît comme telle depuis les années trente. Les maladies génétiques sont dues à une anomalie qui touche un ou plusieurs gènes qui se transmet dans la famille souvent sur plusieurs générations. Autrement dit, les enfants «héritent » du défaut génétique de leurs parents.

Une petite erreur qui a de grandes conséquences

Des scientifiques ont localisé en 1989 le chromosome défectueux qui cause la mucoviscidose. Sur les 23 chromosomes qui véhiculent le patrimoine héréditaire du genre humain, c’est le numéro 7 qui a emmagasiné une fausse information. Celle-ci a pour conséquence qu’une protéine essentielle à l’organisme ne se fabrique pas correctement. Elle est située sur l’enveloppe de nombreuses cellules du corps et agit normalement comme une «porte » entre la cellule et le milieu ambiant, porte par laquelle sont continuellement excrétées des particules de chlore d’une très grande importance pour la composition des liquides organiques du corps humain. Chez les patients qui souffrent de mucoviscidose, cette porte «coince» et empêche le flux des particules de chlore. Ce phénomène rend les liquides organiques visqueux: ils obstruent les organes tels que les poumons, le pancréas et l’intestin. En Suisse, une personne sur vingt est porteuse de ce gène altéré sur le chromosome numéro 7. Mais pourquoi alors un nouveau-né sur deux mille seulement souffre-t-il d’une mucoviscidose?

Les enfants malades avec des parents en bonne santé

Les cellules du corps humain (à l’exception des spermatozoïdes et des ovules) contiennent l’information génétique globale à double. Le patrimoine héréditaire se répartit sur les 23 chromosomes dont chacun dispose d’un «jumeau», autrement dit, d’une copie absolument conforme à l’original. Le chromosome qui détermine le sexe constitue l’unique exception : il n’y en a qu’un seul exemplaire. Si une erreur génétique se produit sur l’un des 22 autres chromosomes, le chromosome «jumeau» intact compensera cette erreur génétique. Mais si le chromosome«jumeau» est également défectueux, l’organisme n’a pas le moyen de réparer ou compenser cette erreur génétique. Et c’est précisément ce phénomène qui conduit à l’apparition de la mucoviscidose. Il peut arriver que les parents soient tous deux porteurs d’un chromosome défectueux dont l’enfant hérite. Le nouveau-né souffrira alors de mucoviscidose, puisqu’aucun chromosome intact ne vient compenser cette erreur génétique. Mais si l’un des parents est porteur d’un chromosome défectueux et l’autre d’un chromosome sain, l’enfant aura une chance sur deux d’être porteur du gène sans être atteint par la maladie. Il risquera naturellement de transmettre sa maladie à la génération suivante. Si l’enfant hérite de chromosomes sains de la part de ses deux parents, il sera exempt de cette maladie et ne pourra pas la transmettre à la génération suivante.

Quels sont les symptômes typiques de la mucoviscidose?

La mucoviscidose endommage plusieurs organes. Voilà pourquoi les symptômes sont variés. L’atteinte majeure des personnes concernées est l’atteinte pulmonaire qui est la cause la plus fréquente de décès chez les patients souffrant de mucoviscidose.

Poumons

Les voies respiratoires sont tapissées d’une muqueuse dotée d’innombrables cils. Chez l’être humain en bonne santé, une fine pellicule de liquide la recouvre. Les particules et les germes pathogènes inhalés y restent collés jusqu’à ce que les cils les évacuent. De cette manière, muqueuse et cils empêchent que des impuretés pénètrent dans les poumons. Chez les patients souffrant de mucoviscidose, le mucus respiratoire est tellement visqueux que les cils n’arrivent plus à évacuer impuretés et germes pathogènes. Les personnes concernées toussent alors constamment, leurs mucosités augmentant de façon anormale; elles souffrent d’infections répétées des voies respiratoires et d’une dyspnée (difficulté à respirer) croissante.

Pancréas

Le pancréas produit des enzymes qui jouent un rôle important dans la digestion. De la même manière que les bronches se bouchent, des mucosités visqueuses obstruent l’issue du pancréas par laquelle les enzymes digestifs s’écoulent dans l’intestin grêle. Conséquence: la nourriture est insuffisamment assimilée et les enfants atteints prospèrent mal. Les adultes souffrant de mucoviscidose présentent aussi fréquemment un poids en dessous de la norme. Comme le pancréas produit non seulement les enzymes digestifs mais aussi l’insuline, un tiers environ des patients souffrent à la longue d’un diabète.

Quelles sont les conséquences de la mucoviscidose?

Comme les patients souffrant de mucoviscidose atteignent un âge beaucoup plus avancé qu’autrefois, d’autres maladies liées à la mucoviscidose jouent un rôle toujours plus important. Les altérations organiques, les infections fréquentes et l’usage de nombreux médicaments pendant des années laissent des traces.

Infections

Chez les personnes frappées de mucoviscidose, les germes pathogènes attaquent les poumons depuis leur plus jeune âge, provoquant des infections répétées qui, avec le temps, finissent par détruire les bronches et le tissu pulmonaire. Les personnes qui sont victimes de cette maladie sont infectées par des microbes qui ne constituent pas de danger pour les personnes bien portantes. Il s’agit surtout des bactéries appelées Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae et Staphylococcus aureus.

Diabète

La plupart des patients souffrant de mucoviscidose viennent au monde avec un pancréas malade et souffrent, dès leur plus tendre âge, de troubles digestifs. Plus les sujets atteints de mucoviscidose prennent de l’âge, plus leur fonction pancréatique s’altère: le pancréas n’est plus capable de produire assez d’insuline et un diabète s’installe (le diabète se manifeste à la suite d’un manque d’insuline). L’insuline a une fonction bien précise: elle contrôle le bon équilibre du sucre dans l’organisme; plus précisément, c’est une hormone qui permet le stockage du sucre dans l’organisme. Le manque d’insuline et les taux excessifs de sucre dans le sang endommagent d’autres organes encore, tels que les yeux et les reins. Voilà pourquoi le traitement précoce du diabète est particulièrement important chez les patients atteints de mucoviscidose. La mucoviscidose a encore d’autres conséquences: dès la fin de l’adolescence déjà, il peut exister une ostéoporose, une cirrhose du foie et des saignements pulmonaires. Le traitement moderne de la mucoviscidose permet de prolonger la vie des personnes qui en sont affectées et leur procure une meilleure qualité de vie. Mais, en revanche, ces patients souffrent aujourd’hui de complications qui étaient autrefois peu fréquentes en raison de leur décès précoce.

Des méthodes diagnostiques fiables

Le pronostic des malades atteints de la mucoviscidose dépend de manière importante d’un diagnostic et d’un traitement précoces. Il est vrai que les symptômes typiques de cette pathologie mettent fréquemment le médecin sur la bonne piste. Les nouveau-nés souffrant d’une occlusion intestinale et les nourrissons qui ne prospèrent pas ou qui souffrent d’infections fréquentes des voies respiratoires devraient être examinés systématiquement pour déceler s’ils ne présentent pas une mucoviscidose. Un des symptômes de la mucoviscidose qui est très évocateur est la sueur salée du petit enfant. Les mamans qui embrassent leur petit remarquent souvent qu’ils ont une peau au goût très salé. Le test diagnostique le plus ancien de la mucoviscidose se fonde précisément sur l’analyse de la sueur.

Le test à la sueur

Ce test mesure la teneur en sel de la sueur. La concentration en sel (chlorure de sodium) est sensiblement plus élevée chez les patients souffrant de mucoviscidose que chez les personnes en bonne santé. Il est possible de pratiquer ce test simple, indolore et sans danger, chez les nouveau-nés âgés de deux jours déjà. Le test à la sueur diagnostique très fiablement la présence d’une mucoviscidose. Chez environ 98 pourcent des enfants atteints de mucoviscidose, le test à la sueur est positif.

L’examen génétique

Nous l’avons dit plus haut, on connaît depuis environ deux décennies l’endroit exact où se produit le défaut génétique conduisant à la mucoviscidose. Ceci a évidemment toute son utilité pour poser le diagnostic. Les spécialistes de laboratoire recherchent l’erreur génétique à partir d’une goutte de sang ou d’un frottis de muqueuse. Ce test génétique est souvent pratiqué pour confirmer un test à la sueur positif ou lorsque ce dernier ne donne pas de résultat concluant et qu’il subsiste quelques doutes.

Diagnostic avant la naissance

Lorsqu’un couple a un enfant atteint de mucoviscidose, il est certain que les parents sont porteurs d’un chromosome no 7 défectueux. Lorsque la mère mettra au monde un 2ème enfant, il est possible que celui-ci souffre aussi de mucoviscidose. Pour savoir si le foetus a acquis ou non les gènes de la maladie, il est possible de pratiquer un examen en début de grossesse. Ce test consiste à prélever du liquide amniotique dans lequel on examine les cellules embryonnaires. Comme l’ensemble de l’information génétique se trouve dans les cellules de l’enfant à naître, on peut déterminer avec certitude si l’enfant est atteint.

Les moyens thérapeutiques face à la mucoviscidose

A ce jour, il n’est pas encore possible de corriger le défaut génétique responsable de la mucoviscidose. Voilà pourquoi le traitement se limite à soigner les divers symptômes de cette pathologie. La thérapeutique vise donc à maintenir aussi longtemps que possible les fonctions organiques atteintes, afin d’augmenter la qualité et l’espérance de vie des patients.

Antibiotiques

Les antibiotiques ont contribué de manière décisive à améliorer le pronostic de cette maladie. Ils sont pris soit sous forme orale (comprimés) ou par inhalations sur une longue durée. Lorsque l’état de santé d’un patient souffrant de mucoviscidose s’aggrave de manière aiguë, les antibiotiques lui sont administrés par voie intraveineuse. Ce traitement dure environ deux semaines et peut être administré en milieu hospitalier ou à domicile. Certes, l’utilisation accrue d’antibiotiques engendre également des problèmes, telles qu’allergies ou effets secondaires. Par ailleurs, avec le temps, les bactéries présentent des résistances aux antibiotiques.

Thérapie par inhalations

L’inhalation de médicaments est l’un des piliers du traitement de la mucoviscidose. Autrefois, les patients inhalaient principalement des médicaments capables de liquéfier les mucosités visqueuses des poumons. Aujourd’hui, il existe également des antibiotiques, des inhibiteurs de l’inflammation et des substances destinées à dilater les voies respiratoires qui s’administrent par inhalations. La «désoxyribonucléase» (DNase I) est la seule substance dont on a prouvé qu’elle peut dissoudre le mucus. La DNase I dissout les chromosomes des bactéries et des globules blancs qui s’accumulent dans les bronches, et qui augmentent la viscosité du mucus, déjà anormal de par la maladie. Ceci permet au patient de mieux les expectorer. Le médecin traitant prescrit des antibiotiques par inhalations lorsque le patient est victime d’infections continuelles causées par un germe bactérien appartenant à la famille des pseudomonadaceae (Pseudomonas). Après leur inhalation, ces antibiotiques ont des effets directs à l’endroit même de l’infection et, par rapport aux antibiotiques en comprimés, ils présentent moins d’effets secondaires. Cependant, ces antibiotiques en inhalations sont très onéreux (ils coûtent entre CHF 700.– et CHF 4’000.– par mois). Comme une inflammation accompagne chaque infection, les patients atteints de mucoviscidose inhalent fréquemment des corticostéroïdes (on les appelle aussi corticoïdes), inhibiteurs de l’inflammation. Les patients atteints de mucoviscidose utilisent ainsi les mêmes médicaments que ceux qui souffrent d’asthme pour dilater leurs voies respiratoires. Ces substances améliorent la fonction pulmonaire.

Physiothérapie respiratoire

La physiothérapie respiratoire a autant d’importance que l’inhalation de médicaments. Les patients souffrant de mucoviscidose ont besoin de pratiquer tous les jours, pendant une heure ou plus, des exercices spécifiques qui décolleront le mucus visqueux des bronches. Les patients apprennent tout jeunes déjà les exercices qui leur permettront d’expectorer ce mucus.

Alimentation

En raison des infections continuelles et de l’insuffisance de la fonction pancréatique, les patients victimes de mucoviscidose souffrent de carences alimentaires. Non seulement, ils ont un poids en dessous de la moyenne, mais ils manquent de vitamines liposolubles, comme les vitamines A, E, D, K. La plupart des patients souffrant de mucoviscidose ont besoin de beaucoup plus de calories que les personnes en bonne santé et devraient donc absorber davantage d’aliments riche en graisses et en hydrates de carbone. Afin que leur organisme puisse assimiler les substances nutritives en dépit du mauvais fonctionnement de leur pancréas, les patients souffrant de mucoviscidose doivent prendre, au cours des repas, des compléments sous forme de préparations enzymatiques. En effet, les enzymes pancréatiques dissocient les aliments en divers éléments qui pourront alors mieux passer dans l’intestin et atteindre la circulation sanguine. Par ailleurs, les patients souffrant de mucoviscidose perdent beaucoup plus de sel par la sueur que les personnes en bonne santé. La chaleur, le sport et la fièvre leur font perdre beaucoup de sel et d’eau; ils devront alors compenser ces pertes rapidement par des apports alimentaires et une bonne hydratation.

Mouvements

La natation, la marche, le jogging et le cyclisme sont des sports particulièrement indiqués pour les personnes souffrant de mucoviscidose. Des études ont clairement démontré que l’exercice physique améliore la fonction pulmonaire et les performances de ces personnes.

Thérapie par oxygène

Lorsque la mucoviscidose est très avancée, les poumons des malades sont souvent tellement endommagés que l’organisme ne reçoit plus assez d’oxygène. Le manque d’oxygène entraîne une surcharge du système cardiovasculaire et l’état de santé des patients se détériore de plus en plus. Une thérapie par apport d’oxygène décharge donc le système cardiovasculaire et améliore leur qualité de vie.

Transplantation pulmonaire

Lorsque, en dépit d’un traitement intensif, la destruction des poumons se poursuit irrévocablement, il ne reste alors plus qu’à envisager une transplantation des deux poumons. Cette intervention n’est pas toujours aussi facile que l’on pourrait l’imaginer: les problèmes principaux qu’elle engendre sont des infections liées aux traitements immunosuppresseurs, sans compter le possible rejet de greffe. Néanmoins, cette option peut considérablement améliorer l’état des sujets mucoviscidosiques sévèrement atteints.

La thérapie génique

La découverte, en 1989, du gène défectueux causant la mucoviscidose suscita l’espoir que l’on pourrait un jour guérir cette maladie au moyen de la thérapie génique. Malheureusement, à ce jour, tous les efforts concertés en vue du développement d’une thérapie génique efficace sont restés vains. Aujourd’hui toutefois, les bébés atteints de mucoviscidose ont de bonnes chances d’atteindre le cap des cinquante ans. Le début précoce de la thérapie, des antibiotiques plus efficaces, de nouveaux médicaments, une meilleure alimentation et un encadrement plus intensif des patients sont autant de facteurs qui augmentent leur espérance de vie.

Source: http://www.muco-velo.ch/la-maladie/en-details/